Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

交界性表皮松解症(来自翻译大模型)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Junctional
Jeb
Epidermolysis Bullosa Atrophicans
Congenital Junctional Epidermolysis Bullosa
Jeb - [junctional Epidermolysis Bullosa]
Junctional Eb - [epidermolysis Bullosa]
Lucidolytic Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Junctional
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
交界性大疱性表皮松解症,也称为交界性大疱性表皮松解症1a、中间型和交界性大疱性表皮松解症1b、严重型,是一种与交界性大疱性表皮松解症相关的疾病。与交界性大疱性表皮松解症相关的基因是LAMC2(层粘连蛋白亚基γ2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有庆大霉素和酶抑制剂。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。
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相关ID:
MESH:D016109
ICD11:1501260457

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/1000000
44
344
145

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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