Jalili Syndrome (JALIS)

贾利利综合症，又称锥视网膜发育不良-釉质发育不全综合症，与龋齿和釉质发育不全有关，症状包括畏光。与贾利利综合症相关的重要基因是CNNM4（周期蛋白和CBS域二价金属离子转运调解因子4），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节和摄取以及2q11.2拷贝数变异综合症。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括眼震和视力障碍。