Johnson Neuroectodermal Syndrome (JMS)

约翰逊神经外胚层综合症(来自翻译大模型)
别称:
Johnson-Mcmillin Syndrome
Alopecia-Anosmia-Deafness-Hypogonadism Syndrome
Alopecia-Anosmia-Conductive Hearing Loss-Hypogonadism Syndrome
Alopecia Anosmia Deafness Hypogonadism Syndrome
Aadh Syndrome
Jms
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
约翰逊神经外胚层综合症,又称约翰逊-麦克米林综合症,与智力发育障碍、X连锁、伴有特纳型的综合征以及智力障碍-低张力面型综合征、X连锁、1型有关。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型为脱发和传导性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
--
--
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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