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中文Jackson-Weiss Syndrome (JWS)
Jackson-Weiss综合征(来自ICD-11)
别称:
Jws
Craniosynostosis-Midfacial Hypoplasia-Foot Abnormalities Syndrome
Craniosynostosis, Midfacial Hypoplasia, and Foot Abnormalities
Craniosynostosis-Midfacial Hypoplasia-Foot Abnormalities
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杰克逊-魏斯综合症，也被称为jws，与赛瑟-乔特赞综合症和骨病有关。杰克逊-魏斯综合症的一个重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。附属组织包括骨，相关表型包括宽眼距和宽大趾骨。
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MALACARDS
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