Jaberi-Elahi Syndrome (JABELS)

Alias:
Jabels
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
贾贝里-埃拉希综合症,也被称为贾贝尔斯。与贾贝里-埃拉希综合症有关的重要基因是GTPBP2(GTP结合蛋白2)。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
2
10
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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