Joubert Syndrome 28 (JBTS28)

Joubert综合征28型(来自ICD-11)
别称:
Jbts28
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Joubert 综合征 28,也称为 jbts28,与短肢胸椎发育不良 21 无多指和 Bardet-Biedl 综合征 13 有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1(MKS 转换区复合物亚基 1)。相关组织包括肝脏和小脑,相关表型为眼震和共济失调。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
11
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部