Joubert Syndrome 26 (JBTS26)

Joubert 综合征 26，也称为 jbts26，与 Joubert 综合征 25 和 Joubert 综合征 13 有关。与 Joubert 综合征 26 有关的重要基因是 KATNIP (Katanin Interacting Protein)，其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括垂体和肝脏，相关表型包括全球发育延迟和小脑蚓部发育不良。