Joubert Syndrome 24 (JBTS24)

Joubert 综合征 24，也称为 jbts24，与口腔面部数字综合症 V 和 Meckel 综合征 2 有关。与 Joubert 综合征 24 有关的重要基因是 TCTN2（Tectonic 家族成员 2），其相关通路/超通路包括信号转导和有丝分裂中心体中 Nlp 的丧失。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型包括马蹄内翻足和痉挛。