Joubert Syndrome 16 (JBTS16)

Joubert综合征16型(来自ICD-11)
别称:
Jbts16
Joubert Syndrome, Type 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Joubert 综合征 16,也称为 jbts16,与 Joubert 综合征 14 和 Meckel 综合征 2 有关。与 Joubert 综合征 16 有关的重要基因是 TMEM138(跨膜蛋白 138),其相关通路/超级通路包括 Bardet-Biedl 综合征和 Joubert 综合征。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型包括 MRI 上的磨牙征和眼动性失用症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
20
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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