Joubert Syndrome 18 (JBTS18)

Joubert 综合征 18，也称为 jbts18，与口腔面部数字综合征 IV 和完全异常肺静脉回流 1 有关。与 Joubert 综合征 18 有关的重要基因是 TCTN3（Tectonic 家族成员 3），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为后轴多指和枕部脑裂。