Joubert Syndrome 1 (JBTS1)

Joubert综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Joubert Syndrome

Cerebelloparenchymal Disorder Iv

Jbts

Cerebellooculorenal Syndrome 1

Familial Aplasia of the Vermis

Joubert-Boltshauser Syndrome

Joubert Syndrome and Related Disorders

Jbts1

Cors1

Cpd4

Cerebello-Oculo-Renal Syndrome

Classic Joubert Syndrome

Joubert Syndrome Type a

Pure Joubert Syndrome

Cpd Iv

Jsrd

Joubert Syndrome Related Disorders

Cerebello-Oculo-Renal Syndrome 1

Agenesis of Cerebellar Vermis

Joubert-Bolthauser Syndrome

Joubert Syndrome, Type 1

Joubert Syndrome-1

Joubert's Syndrome

Cors

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Joubert Syndrome 1，也被称为Joubert综合症，与Coach综合症1和Orofaciodigital综合症VI有关，其症状包括共济失调。与Joubert Syndrome 1有关的重要基因是INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶E），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。药物甲硝唑已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脑和眼，相关表型为智力障碍和共济失调。

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