Joubert Syndrome 6 (JBTS6)

Joubert综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Jbts6
Joubert Syndrome, Type 6
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Joubert 综合征 6,也称为 jbts6,与巴德 - 毕德尔综合征 1 和巴德 - 毕德尔综合征 14 有关,症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 6 有关的重要基因是 TMEM67(跨膜蛋白 67),其相关通路 / 超通路包括细胞器生物发生和维护以及 Joubert 综合征。附属组织包括肾脏和小脑,相关表型包括智力障碍和肌张力低下。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
6
250
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部