Joubert Syndrome 9 (JBTS9)

Joubert 综合征 9，也称为 jbts9，与 Joubert 综合征 1 和眼动性失用症有关。与 Joubert 综合征 9 有关的重要基因是 CC2D2A（卷曲螺旋和 C2 结构域包含 2A）。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。