Joubert Syndrome 5 (JBTS5)

Joubert 综合征 5，也称为 jbts5，与 Joubert 综合征 1 和肾小管性肾病 1 有关，症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 5 有关的重要基因是 CEP290（中心体蛋白 290），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中 Nlp 的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和小脑，相关表型包括共济失调和肌张力低下。