Joubert Syndrome 7 (JBTS7)

Joubert综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Jbts7
Cerebello-Oculo-Renal Syndrome 3
Joubert Syndrome, Type 7
Cors3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Joubert 综合征 7,也称为 jbts7,与肾小管性肾病 1 和 Joubert 综合征 2 有关,症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 7 有关的重要基因是 RPGRIP1L(RPGRIP1 像),其相关通路/超通路包括细胞器生物发生和维护以及 ciliopathies。相关组织包括大脑和肾脏,相关表型包括共济失调和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
209
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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