Juberg-Hayward Syndrome (JHS)

Juberg-Hayward综合征(来自ICD-11)
别称:
Orocraniodigital Syndrome
Cleft Lip/palate with Abnormal Thumbs and Microcephaly
Cleft Lip/palate with Radial Head and Digital Anomalies
Cleft Lip/palate-Abnormal Thumbs-Microcephaly Syndrome
Jhs
Cleft Lip Palate Abnormal Thumbs Microcephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Juberg-Hayward 综合征,也被称为或ocraniodigital 综合征,与 orofaciodigital 综合征 viii 和 3mc 综合征有关。与 Juberg-Hayward 综合征相关的一个重要基因是 ESCO2 (Establishment Of Sister Chromatid Cohesion N-Acetyltransferase 2)。相关组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括小头畸形和宫内发育迟缓
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
<1/1000000
1
7
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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