Ivic Syndrome (IVIC)

Ivic 综合症，又称眼球-外展-径向综合症，与指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫综合症和耳聋有关，指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫综合症，症状包括眼肌麻痹。Ivic 综合症相关的重要基因是 SALL4 (Spalt Like Transcription Factor 4)，其相关通路/超级通路包括多能干细胞的转录调控。相关组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和关节僵硬。