Ivic Syndrome (IVIC)

IVIC综合征(来自ICD-11)
别称:
Oculootoradial Syndrome
Radial Ray Defects, Hearing Impairment, External Ophthalmoplegia, and Thrombocytopenia
Oculo-Oto-Radial Syndrome
Ivic
Instituto Venezolano De Investigaciones Cientificas Syndrome
Oors
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ivic 综合症,又称眼球-外展-径向综合症,与指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫综合症和耳聋有关,指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍、癫痫综合症,症状包括眼肌麻痹。Ivic 综合症相关的重要基因是 SALL4 (Spalt Like Transcription Factor 4),其相关通路/超级通路包括多能干细胞的转录调控。相关组织包括骨和眼,相关表型为听力障碍和关节僵硬。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
10
66
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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