Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome

异维A酸胚胎病综合征(来自翻译大模型)
别称:
Microtia-Aortic Arch Syndrome
Isotretinoin-Like Syndrome
Kawashima Syndrome
Isotretinoin Embryopathy Like Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
异维A酸胚胎病综合征,又称小耳-主动脉弓综合征,与胎儿视黄醇综合征和异维A酸综合征有关。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为小耳和脑积水
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
--
--
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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