Isolated Mitochondrial Myopathy

孤立性线粒体肌病，又称常染色体显性线粒体肌病伴运动耐受力下降，与肌病、孤立性线粒体、常染色体显性以及肌病有关，症状包括面部麻痹。与孤立性线粒体肌病相关的重要基因是CHCHD10（螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域蛋白10）。相关表型为短身高和下肢近端肌肉无力。