Isolated Mitochondrial Myopathy

孤立性线粒体肌病(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance
Mitochondrial Myopathy, Isolated
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疾病模型
文献报道
孤立性线粒体肌病,又称常染色体显性线粒体肌病伴运动耐受力下降,与肌病、孤立性线粒体、常染色体显性以及肌病有关,症状包括面部麻痹。与孤立性线粒体肌病相关的重要基因是CHCHD10(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域蛋白10)。相关表型为短身高和下肢近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
13
22

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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暂无相关数据

文献报道

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