Isolated Growth Hormone Deficiency Type Iii

孤立型生长激素缺乏症第三型(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency Type Iii

X-Linked Isolated Growth Hormone Deficiency

Congenital Isolated Gh Deficiency Type Iii

Congenital Ighd Type Iii

X-Linked Ighd

Growth Hormone Deficiency with Hypogammaglobulinemia

X-Linked Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency

X-Linked Agammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency

X-Linked Agammaglobulinemia with Growth Hormone Deficiency

Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii

Fleisher Syndrome

Ighd Iii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

孤立型生长激素缺乏症III型，又称先天性孤立型生长激素缺乏症III型，与孤立型生长激素缺乏症和生长激素缺乏症有关，症状包括腹泻。与孤立型生长激素缺乏症III型相关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。相关组织包括垂体和B细胞，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和生长/大小/身体部位。

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