Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iv (IGHD4)

单纯型生长激素缺乏症4型(来自ICD-11)
别称:
Growth Hormone Deficiency, Isolated, Type Iv
Isolated Growth Hormone Deficiency, Type 4
Dwarfism of Sindh
Ighd4
Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib, Formerly
Growth Hormone Deficiency, Isolated, 4
Ighd1b, Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
孤立型生长激素缺乏症,第四型,也称为生长激素缺乏症,孤立型,第四型,与孤立型生长激素缺乏症,第一型和孤立型生长激素缺乏症有关。与孤立型生长激素缺乏症,第四型相关的一个重要基因是GHRHR(生长激素释放激素受体)。在该疾病的背景下,已提到药物激素。附属组织包括骨和垂体,相关表型为严重矮小和延迟骨骼成熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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