登录|免费注册
中文Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iii, with Agammaglobulinemia (IGHD3)
单纯性生长激素缺乏症3型伴有无丙种球蛋白血症(来自ICD-11)
别称:
Fleisher Syndrome
Ighd3
Short Stature Due to Isolated Growth Hormone Deficiency with X-Linked Hypogammaglobulinemia
Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, X-Linked
X-Linked Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency
Agammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, X-Linked
Growth Hormone Deficiency, Isolated, 3, with Agammaglobulinemia
Growth Hormone Deficiency with Hypogammaglobulinemia, X-Linked
X-Linked Agammaglobulinemia with Growth Hormone Deficiency
Agammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency
Growth Hormone Deficiency, Isolated, Type Iii )
Isolated Growth Hormone Deficiency Type 3
Ighd Iii
加入收藏
孤立性生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症，也称为弗莱希尔综合症，与全垂体功能减退症、X连锁和孤立性生长激素缺乏症第三型有关。与孤立性生长激素缺乏症，第三型，伴有无丙种球蛋白血症相关的重要基因是BTK（布鲁顿酪氨酸激酶）。相关组织包括B细胞和骨，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
