Isolated Corpus Callosum Agenesis

孤立性胼胝体发育不全(来自翻译大模型)
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文献报道
孤立性胼胝体发育不全与胼胝体、发育不全和罕见的遗传性智力障碍有关。与孤立性胼胝体发育不全有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其精确影响RUNX1靶点的共因子相互作用。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括Nanog表达增加和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/100000
15
154
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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