Isolated Ectopia Lentis (IEL)

孤立性晶状体脱位(来自翻译大模型)
别称:
Familial Ectopia Lentis
Ectopia Lentis
Ectopia Lentis Syndrome
Lens Subluxation
Congenital Ectopia Lentis
Ectopia Lentis, Isolated
Ectopia Lentis Isolated
Subluxation of Lens
Iel
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
孤立性晶状体脱位,也称为家族性晶状体脱位,与伴有晶状体脱位的颅缝早闭和孤立性常染色体隐性晶状体脱位有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1(胶原蛋白1),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和芬太尼。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为关节僵硬和晶状体脱位。
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相关ID:
MESH:C536184

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
<1/1000000
20
111
32

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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