Isolated Pierre Robin Syndrome

孤立性皮埃尔-罗宾综合征(来自翻译大模型)
别称:
Isolated Pierre Robin Sequence
Isolated Pierre-Robin Syndrome
Glossoptosis, Micrognathia, and Cleft Palate
Pierre Robin Syndrome
Pierre-Robin Syndrome
Robin Sequence
Robin Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
孤立性皮埃尔罗宾综合症,也称为孤立性皮埃尔罗宾序列,与皮埃尔罗宾综合症和罕见的皮埃尔罗宾综合症有关。与孤立性皮埃尔罗宾综合症有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。在该疾病的背景下提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌和骨,相关表型为腭裂和小下颌
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-5/10000
5
55
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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