Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib (IGHD1B)

孤立性生长激素缺乏症IB型(来自ICD-11)
别称:
Isolated Growth Hormone Deficiency Type Ib
Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency Type Ib
Growth Hormone Deficiency, Isolated, Type Ib
Congenital Isolated Gh Deficiency Type Ib
Congenital Ighd Type Ib
Ighd Ib
Pituitary Dwarfism I
Ighd1b
Growth Hormone Deficiency, Isolated, 1b
Dwarfism of Sindh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
孤立型生长激素缺乏症,类型IB,也称为孤立型生长激素缺乏症,类型IB,与孤立型生长激素缺乏症和孤立型生长激素缺乏症,类型IA有关。与孤立型生长激素缺乏症,类型IB有关的重要基因是GH1(生长激素1),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物激素。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为身材矮小和小阴茎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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144
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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