Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency

孤立性促性腺激素释放激素缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism
Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic
Isolated Gonadotropin Deficiency
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
孤立的促性腺激素释放激素缺乏症,也称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,与伴有或不伴有嗅觉丧失和隐睾症的低促性腺激素性性腺功能减退症23有关,单侧或双侧。与孤立的促性腺激素释放激素缺乏症有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超通路包括信号转导和G蛋白偶联受体,其他。在该疾病的背景下,已提到尿促性腺激素和激素拮抗剂。附属组织包括垂体和嗅球,相关表型是皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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68
99

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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