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中文Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency (IBDD)
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Deficiency of Isobutyryl-Coa Dehydrogenase
Ibd Deficiency
Isobutyryl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Isobutyric Aciduria
Acad8 Deficiency
Ibdd
Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 8, Deficiency of
Deficiency of Acyl-Coa Dehydrogenase Family Member 8
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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，又称异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，与短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和扩张型心肌病有关。与异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是ACAD8（酰基辅酶A脱氢酶家族成员8），其相关通路/超级通路包括代谢。相关组织包括心脏，相关表型为二羧酸尿和循环酰基肉碱浓度升高。
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