Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia (IRIDA)

补铁无效性缺铁性贫血(来自ICD-11)
别称:
Irida Syndrome
Irida
Anemia, Hypochromic Microcytic, with Defect in Iron Metabolism
Iron-Handling Disorder, Hereditary
Pseudo-Iron-Deficiency Anemia
Hypochromic Microcytic Anemia with Defect in Iron Metabolism
Anemia, Iron Deficiency, Iron-Refractory
Hereditary Iron-Handling Disorder
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
铁耐受性铁缺乏性贫血,也称为irida综合征,与小细胞贫血和缺铁性贫血有关。与铁耐受性铁缺乏性贫血有关的重要基因是TMPRSS6(跨膜丝氨酸蛋白酶6),其相关通路/超通路包括Hfe对hepcidin产生的影响。在该疾病的背景下提到了铁和柠檬酸钠。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为智力障碍和鱼鳞病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
3
27
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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疾病模型

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名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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