Intermediate Collagen Vi-Related Muscular Dystrophy

Alias:
Intermediate Col6-Rd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中间型胶原VI相关肌营养不良,也称为中间型col6-rd,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性2和中心核性肌病1有关。与中间型胶原VI相关肌营养不良有关的重要基因是COL6A1(胶原VIα1链),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
3
21
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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