Intellectual Developmental Disorder with Microcephaly and with or Without Ocular Malformations or Hypogonadotropic Hypogonadism (IDDMOH)

智力发育障碍伴有小头畸形和伴有或不伴有眼畸形或低促性腺激素性腺功能减退(来自ICD-11)
别称:
Coffin-Siris Syndrome 9
Mrd27
Mental Retardation, Autosomal Dominant 27
Iddmoh
Css9
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 27
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 27
Autosomal Dominant Mental Retardation 27
Coffin-Siris Syndrome, Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴小头畸形和或眼畸形或性腺功能减退症,也称为棺材-西里综合征9,与棺材-西里综合征1和隐睾症有关,单侧或双侧。与智力发育障碍伴小头畸形和或眼畸形或性腺功能减退症有关的重要基因是SOX11(SRY-Box转录因子11)。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为小头畸形和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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12
62
8

疾病表征

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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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