Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa

中间型泛发性Junctional Epidermolysis Bullosa(来自翻译大模型)

别称:

Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa, Non-Herlitz Type

Junctional Epidermolysis Bullosa Generalisata Mitis

Generalized Atrophic Benign Epidermolysis Bullosa

Junctional Epidermolysis Bullosa, Disentis Type

Intermediate Generalized Jeb

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

中间型泛发性交界性大疱性表皮松解症，又称泛发性交界性大疱性表皮松解症、非赫尔茨型，与交界性大疱性表皮松解症、交界性4型、中间型交界性大疱性表皮松解症、交界性1a型、中间型交界性大疱性表皮松解症有关。与中间型泛发性交界性大疱性表皮松解症相关的基因是COL17A1（胶原蛋白XVII型α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤，相关表型包括稀疏的体毛和皮肤色素异常。

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