Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Dysmorphic Facies (IDDSDF)

智力发育障碍伴有言语迟缓和颜面畸形(来自ICD-11)
别称:
Coffin-Siris Syndrome 10
Css10
Iddsdf
Coffin-Siris Syndrome, Type 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴有语言延迟和畸形面容,也称为棺材-西里综合征10,与综合征性X连锁智力障碍纳吉姆类型和皮特-霍普金斯类似综合征2有关。与智力发育障碍伴有语言延迟和畸形面容有关的重要基因是SOX4(SRY-Box转录因子4),其相关通路/超级通路包括肌肉萎缩症和肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物。相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
69
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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