Intellectual Developmental Disorder with Muscle Tone Abnormalities and Distal Skeletal Defects (IDDMDS)

智力发育障碍伴有肌张力异常和远端骨骼缺陷(来自ICD-11)
别称:
Iddmds
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷,也称为IDDMDS。与智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷有关的重要基因是LGI3(富含亮氨酸重复的LGI家族成员3)。相关组织包括舌,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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