Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 30, with Speech Delay and Behavioral Abnormalities (MRD30)

常染色体显性智力发育障碍30型伴有语言延迟和行为异常(来自ICD-11)

别称:

Mental Retardation, Autosomal Dominant 30

Mrd30

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 30

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 30

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 30

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 30

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 30

Autosomal Dominant Mental Retardation 30

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性30型，伴有语言延迟和行为异常，也称为精神发育迟滞，常染色体显性30型，与常染色体显性非综合征性智力障碍和非特异性综合征性智力障碍有关。与智力发育障碍，常染色体显性30型，伴有语言延迟和行为异常有关的重要基因是ZMYND11（锌指MYND型含11）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，轻度和运动延迟。

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