Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 63 (MRT63)

常染色体隐性智力发育障碍63型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Recessive 63
Mrt63
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 63
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 63
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靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性63,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性63。与智力发育障碍,常染色体隐性63有关的重要基因是CAMK2A(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIα)。相关表型为痉挛和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
18
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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