Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57 (MRD57)

常染色体显性智力发育障碍57型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Dominant 57
Mrd57
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 57
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基础信息
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性57,也被称为精神发育迟滞,常染色体显性57。与智力发育障碍,常染色体显性57有关的重要基因是TLK2(Tousled Like Kinase 2)。相关表型为智力障碍和上睑下垂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
19
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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