Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 53 (MRD53)

常染色体显性智力发育障碍53型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 53
Mrd53
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 53
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 53
Mental Retardation, Autosomal Dominant 53
Autosomal Dominant Mental Retardation 53
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性53,也被称为智力障碍,常染色体显性53。与智力发育障碍,常染色体显性53有关的重要基因是CAMK2A(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIα)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
18
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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