Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 38 (MRD38)

常染色体显性智力发育障碍38型(来自ICD-11)

别称:

Psychomotor Retardation, Epilepsy, and Language Disability Syndrome

Prelds

Mrd38

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 38

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 38

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 38

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 38

Mental Retardation, Autosomal Dominant 38

Autosomal Dominant Mental Retardation 38

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性38，也被称为精神运动迟缓、癫痫和语言障碍综合症，与免疫缺陷51和发育性和癫痫性脑病33有关。与智力发育障碍，常染色体显性38有关的重要基因是EEF1A2（真核翻译延伸因子1α2），其相关通路/超级通路包括三酰甘油合成和光动力疗法诱导的未折叠蛋白质反应。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和鼻梁下陷。

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