Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 33 (MRD33)

常染色体显性智力发育障碍33型(来自ICD-11)

别称:

Mrd33

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 33

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 33

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 33

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 33

Mental Retardation, Autosomal Dominant 33

Autosomal Dominant Mental Retardation 33

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

智力发育障碍，常染色体显性33，也称为mrd33，与ETV6-RUNX1相关b-淋巴母细胞白血病/淋巴瘤和儿童b-细胞急性淋巴母细胞白血病有关。与智力发育障碍，常染色体显性33有关的重要基因是DPP6（二肽基肽酶样6），其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和小头症。

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