Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 44 (MRT44)

常染色体隐性遗传智力发育障碍44型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Recessive 44
Mrt44
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 44
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 44
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 44
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性44,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性44。与智力发育障碍,常染色体隐性44有关的重要基因是METTL23(精氨酸甲基转移酶23)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和鼻梁下陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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