Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 26 (MRD26)

常染色体显性智力发育障碍26型(来自ICD-11)
别称:
Autism Spectrum Disorder Due to Auts2 Deficiency
Mrd26
Mental Retardation, Autosomal Dominant 26
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 26
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 26
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 26
Autosomal Dominant Mental Retardation 26
Asd Due to Auts2 Deficiency
Auts2 Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性26型,也被称为由于auts2缺乏导致的自闭症谱系障碍,与小头畸形和自闭症谱系障碍有关。与智力发育障碍,常染色体显性26型有关的重要基因是AUTS2(激活转录和发育调节因子AUTS2)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
3
44
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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