Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 23 (MRD23)

常染色体显性智力发育障碍23型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome Due to Setd5 Haploinsufficiency
Mrd23
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 23
Mental Retardation, Autosomal Dominant 23
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 23
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 23
Autosomal Dominant Mental Retardation 23
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性23型,又称 SETD5 基因不充分导致的智力障碍-面部畸形综合征,与3pter-p25染色体缺失综合征和浮动港综合征有关。智力发育障碍,常染色体显性23型相关的重要基因是 SETD5 (SET域包含5)。相关组织包括心脏和丘脑,相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
10
71
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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