Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 2 (MRD2)

常染色体显性智力发育障碍2型(来自ICD-11)
别称:
Mrd2
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 2
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 2
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 2
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 2
Mental Retardation, Autosomal Dominant 2
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性2型,也称为mrd2,与免疫缺陷40和里希特-辛泽尔综合症有关。与智力发育障碍,常染色体显性2型相关的基因是MRD2(精神发育迟滞,常染色体显性2型)。相关组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
48
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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