Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 5 (MRD5)

智力发育障碍，常染色体显性5型，也称为mrd5，与SYNGAP1相关智力障碍和刻板运动障碍有关，症状包括癫痫发作。与智力发育障碍，常染色体显性5型有关的重要基因是SYNGAP1（突触Ras GTP酶激活蛋白1）。关联组织包括大脑和皮层，相关表型为肌张力低下和全球发育延迟。