Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 3 (MRD3)

智力发育障碍，常染色体显性3，也称为mrd3，与假性视盘水肿和Leber先天性黑朦15有关。与智力发育障碍，常染色体显性3有关的重要基因是CDH15（钙粘蛋白15），其相关通路/超通路包括视觉光转导和视网膜杆细胞的视觉周期。相关组织包括大脑和髓系，相关表型为智力障碍和癫痫。