Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 22 (MRD22)

常染色体显性智力发育障碍22型(来自ICD-11)
别称:
Mrd22
Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 22
Mental Retardation, Autosomal Dominant 22
Distal Monosomy 1q
Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 22
Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 22
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 22
Autosomal Dominant Mental Retardation 22
Telomeric Deletion 1q
Distal Deletion 1q
Monosomy 1qter
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体显性22型,也称为mrd22,与先天性上睑下垂有关,症状包括癫痫发作。与智力发育障碍,常染色体显性22型有关的重要基因是ZBTB18(锌指和BTB域包含18)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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14
51
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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