Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 5 (MRT5)

常染色体隐性智障5型(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Recessive 5
Mrt5
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 5
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 5
Intellectual Disability, Autosomal Recessive 5
Mental Retardation, Autosomal Recessive, 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,常染色体隐性5型,又称精神发育迟滞,常染色体隐性5型,与智力发育障碍,常染色体隐性7型和常染色体隐性非综合征性智力障碍有关。与智力发育障碍,常染色体隐性5型有关的重要基因是NSUN2(NOP2/Sun RNA甲基转移酶2)。相关组织包括大脑,相关表型为宽鼻梁和宽鼻梁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
22
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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