Intellectual Disability-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked, 1 (MRXHF1)

X连锁智力发育障碍-肌张力低下面容综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Holmes-Gang Syndrome
Smith-Fineman-Myers Syndrome 1
Xlmr-Hypotonic Facies Syndrome
Carpenter-Waziri Syndrome
Chudley-Lowry Syndrome
Sfms
Intellectual Disability-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked
Mental Retardation-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked, 1
X-Linked Mental Retardation-Hypotonic Facies Syndrome-1
Juberg-Marsidi Syndrome
Mrxhf1
Sfm1
Intellectual Disability X-Linked with Growth Retardation Deafness and Microgenitalism
Mental Retardation-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked
Mental Retardation Smith Fineman Myers Type
Jms
Cws
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力障碍-低张力面型综合症,X连锁1型,也被称为霍姆斯-甘氏综合症,与X连锁的智力发育障碍,综合征型,特纳型和约翰逊神经外胚层综合症有关,症状包括便秘和呕吐。与智力障碍-低张力面型综合症,X连锁1型有关的重要基因是ATRX(ATRX染色质重塑器)。附属组织包括舌和骨,相关表型为肥胖和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
7
83

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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