Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type (MRXSP)

X连锁综合性智力发育障碍PILORGE型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic, Pilorge Type
Mrxsp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
智力发育障碍,X连锁,伴有皮洛格型,也称为智力发育障碍,X连锁伴有皮洛格型,与皮洛格型X连锁智力障碍有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有皮洛格型有关的重要基因是GLRA2(甘氨酸受体α2)。关联组织包括大脑,相关表型为语言和语言发展延迟以及自闭症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
2
12
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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